11月26日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、全国罕见病诊疗协作网办公室共同主办的“西部行——走进新疆”项目组领导和专家一行莅临第一师医院，在门诊综合楼召开座谈交流会。北京协和医院医学科学研究中心主任助理刘鹏等中国罕见病联盟“西部行—走进新疆”项目组领导和专家、第一师医院党委书记管永虎、部分院领导、医务科等相关职能科室负责人、眼科等专业临床科室主任及骨干医师参加会议。第一师医院党委委员、副院长吴燕主持会议。

 

会上，与会人员共同观看了第一师医院宣传片。

 

中国罕见病联盟执行理事长李林康视频讲话，他强调，最近几年党和国家高度重视罕见病的管理，有关部门也出台了一系列的政策，推动罕见病的诊疗，药品的进口和保障，兵团卫健委也高度重视在兵团罕见病的诊疗保障，今年8月，新疆兵团卫健委党委书记闫卫华带队到中国罕见病联盟探讨和研究如何推动新疆兵团罕见病诊疗工作，提升罕见病用药保障水平。

李林康执行理事长提到，第一师医院是“西部行——走进新疆”活动的第二站，将开展罕见病诊疗保障的介绍、义诊、培训、科普宣教和免费基因检测等活动，并希望中国罕见病联盟发挥专业特长，通过一系列活动促进新疆区域的罕见病诊疗，带动罕见病诊疗能力提升，积极投入到罕见病诊疗和保障事业当中来，加强与新疆、兵团医疗机构之间的沟通联络。中国罕见病联盟愿意为第一师医院从事罕见病研究和诊疗的专家们搭建平台、提供服务，组织参加学术会议、学科建设大会，共同推动新疆区域罕见病的诊疗和保障。

管永虎书记致欢迎词：首先对项目组各位领导和各位国家级罕见病领域专家百忙之中莅临第一师医院，开展“西部行——走进新疆”罕见病诊疗能力提升活动表示诚挚的感谢和热烈的欢迎！第一师医院一直致力于为患者提供高效优质便捷的医疗服务，通过中国罕见病联盟项目组的指导、专家组高质量的培训，开展罕见病基因检测，进一步提升医院临床医生识别、诊断和治疗罕见病的能力，打通罕见病患者就诊绿色通道，完善医院罕见病管理制度，全面提升医院罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病“早发现、早诊断，能治疗、能管理”的目标。我们坚信，通过大家的共同努力，罕见病患者将得到更好的治疗和关怀，他们的生活质量也将得到极大地提升。我们期待与中国罕见病联盟项目组继续深入交流合作，勠力同心一道为罕见病患者创造一个更美好的未来。

第一师医院领导与中国罕见病联盟项目组各位专家在“西部行—走进新疆”横幅上签名，并合影留念。

中国罕见病联盟项目组各位专家对一些罕见病项目开展了介绍：河北医科大学第二医院内分泌科副主任张松筠介绍罕见病多方协同网络建设；北京协和医院医学科学研究中心主任助理刘鹏介绍中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升（UPWARDS）项目；中国罕见病联盟项目部副主任郑雪介绍罕见病诊疗与保障“中国模式”。

 

接着，北京儿童医院内分泌科副主任医师陈佳佳介绍了“儿科内分泌代谢罕见病诊疗进展”；四川大学华西医院眼科蒋小爽介绍了“华西医院眼科罕见病诊疗经验分享”；重庆儿童医院内分泌科李黎以“尿素循环障碍的诊治”为题开展讲座。

随后，各位罕见病专家深入第一师医院内分泌科、眼科、神经内科、儿科门诊为部分罕见病患者提供免费的基因筛查，开展罕见病多学科门诊诊疗。

 

当日下午，各位罕见病专家还走进内分泌科、神经内科、儿科住院病房开展小讲课、教学查房和病例讨论等教学活动。通过手把手的带教，帮助第一师医院提升罕见病诊疗能力和水平，也为南疆地区罕见病患者带来更多的希望和福音。

第一师医院作为中国罕见病联盟新疆协作组眼病工作组成员单位，将以此次活动为契机，虚心学习，吸取经验，加强与中国罕见病联盟的沟通、协作、远程交流。一是完善医疗服务，进一步密切与中国罕见病联盟在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，提高医院罕见病诊治技术水平；二是加强人才培养，将与中国罕见病联盟建立合作机制，对专业人才培养展开多方位合作，利用继续教育培训、远程视频讲座、学术交流、专项进修等多种途径带动人才培养，持续提升罕见病诊疗技术及管理水平；三是构建了协作网医院之间双向转诊管理制度，畅通了兵团罕见病诊疗沟通机制，努力为罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医提供全过程连续诊疗服务，为南疆地区罕见病患者带来新的希望！

 

中国罕见病联盟“西部行—走进新疆”项目组领导还有：北京协和医院神经科副主任关鸿志、四川大学华西医院龚力、四川大学华西医院眼科副主任医师蒋小爽、北京儿童医院内分泌科副主任医师陈佳佳、福建医科大学附属第一医院神经科王志强、河北医科大学第二医院内分泌科副主任张松筠、重庆儿童医院神经内科郭艺、重庆儿童医院内分泌科李黎、北京同仁医院眼科刘月明、新疆兵团医院眼科杨波、中国罕见病联盟项目部副主任郑雪、项目主管戴晓晨、何西、李鹤。（第一师医院：杨阳）