无限循环做肾透析，跑遍全国各地医院备案苦等肾源，这条艰辛又苦楚的求医路，只有患者刘青鹏（化名）和他的家人知道其中的煎熬和痛苦。2001年他19岁，查出肾功能异常时，天空仿佛一片黑暗，2015年，终于等到合适肾源进行了肾移植，让全家人看到了生活的曙光和希望，似乎一路的荆棘和付出都值得，但是生活似乎再次给他开了一个玩笑，从去年开始，移植的肾又逐渐开始衰竭，到了今年，他需要再次进行维持性肾透析替代治疗。

 

“肾移植后又重新发展为肾衰竭的原因非常多，而且你又年轻，我建议还是要进一步完善相关检查，明确原因，并针对性治疗。”第一师医院肾内科援疆专家张晓辉副主任（来自浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心）了解到慕名而来的刘青鹏的病史后，对他说。

 

刘青鹏根据张晓辉的建议，来到乌鲁木齐某医院完善检查，最终明确刘青鹏患有罕见病——Fabry病法布雷病，而这一疾病就是导致他肾衰竭反复的“元凶”。

 

但是，当时整个南疆并没有治疗此类病症的药物，而且该药物价格昂贵，需要终身治疗，每两周一次。刘青鹏只能每次奔赴乌鲁木齐治疗，长期这样奔波将需要花费大量时间和金钱，刘青鹏再次找到张晓辉，希望能在第一师医院接受治疗。

拿着刘青鹏各项检查单，张晓辉对他说：“法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，对肾、心脏、大脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，而且病情会呈进行性加重发展态势。如果能及时使用针对性药物进行干预，可以保护相关器官免受进一步损害，对于以后再次肾移植也有非常明确的肾脏保护作用，目前国家已将治疗此类罕见病的药物纳入医保，但需终身用药，我在后方医院时已指导治疗了许多这种病例，根据您的需求，我们会尽快打通相关渠道，给您用药。”

 

新疆很大，阿克苏市距离乌鲁木齐市2000多里路，如能在第一师医院做维持性肾透析并将两周一次的法布雷病针剂治疗完毕，可解决刘青鹏往返乌鲁木齐的奔波之苦，还可节约很大一笔经济费用，这让刘青鹏及家人对援疆专家及肾内科医护人员感激不已。

不出一个月，肾内科主任黄汉红电话联系刘青鹏，通知他可以入院进行法布雷病治疗了，这一消息让刘青鹏喜出望外，遂立即办理住院。

 

8月底，肾内科正式开始给刘青鹏进行“阿加糖苷酶α”静脉输注治疗。

 

“该患者是第一师医院肾内科首次治疗罕见病法布雷病的病人，此治疗病例为南疆首例。该技术的成功开展，让肾内科对罕见病相关肾病的疾病认识、临床鉴别诊断、治疗用法用量等有了进一步提高。”张晓辉说。

 

肾内科考虑到刘青鹏每次治疗都需住院，不仅治疗时间增加且又增加了一部分经济费用，黄汉红积极与医院相关部门协调，预计后续开通“日间病房”，这样刘青鹏的每一次治疗都能当日治疗当日出院。

 

根据第一师医院肾内科发展需求，今年5月，浙大一院肾脏病中心张晓辉从美丽的西子湖畔来到了大漠边陲第一师医院开展医疗援疆。他根据肾内科的发展情况，并充分利用自身专长及后方医院强大的医疗技术，进行全面帮扶。目前第一师医院肾内科完善了多项难治性肾病、继发性肾病、罕见病肾病的诊断和治疗项目，为广大肾病患者提供进一步科学筛查，精准检测与治疗，努力打造“地区的肾脏病一体化诊疗中心”。  （兵团第一师医院： 胡珺）